NRLP-12 gerelateerde terugkerende koorts is een genetische aandoening. Het verantwoordelijke gen wordt NRLP12 (of NALP12) genoemd en speelt een rol bij de signaalbanen voor ontsteking.

De patiënten leiden aan terugkerende koortsaanvallen die gepaard gaan met symptomen zoals hoofdpijn, gewrichtspijn of gezwollen gewrichten en huiduitslag. De symptomen worden waarschijnlijk geactiveerd door blootstelling aan koude. Als de aandoening niet behandeld wordt, kan het erg invaliderend zijn, maar het is niet levensbedreigend.

Henoch-Schoenlein purpura (HSP) is een aandoening waarbij hele kleine bloedvaatjes (capillaire vaatjes) ontstoken geraken. De ontsteking heet vasculitis en tast meestal de kleine bloedvaten van de huid, de darmen en de nieren aan. De ontstoken bloedvaatjes kunnen bloeduitstortingen op de huid veroorzaken die dieprood of paars kleuren en purpura genoemd worden. Ze kunnen ook bloedingen in de darmen of nieren veroorzaken, waardoor er bloederige stoelgang of urine (hematurie) ontstaat.

Reumatische koorts wordt veroorzaakt door een keelontsteking die veroorzaakt wordt door een bacterie, streptokok genaamd. Er zijn verschillende groepen streptokokken, maar alleen het type A kan reumatische koorts veroorzaken. Ondanks het feit dat een streptokokkeninfectie een veel voorkomende oorzaak is van faryngitis (keelontsteking) bij schoolgaande kinderen, zullen niet alle kinderen met faryngitis reumatische koorts krijgen.

Familiale mediterrane koorts (FMF) is een genetisch overdraagbare aandoening. Patiënten lijden aan terugkerende koortsaanvallen die gepaard gaan met buik-, borst- of gewrichtspijn en zwellingen. Deze aandoening komt vooral voor bij personen afkomstig uit het gebied rond de Middellandse Zee en het Midden-Oosten, in het bijzonder bij Joden (vooral bij Sefardische), Turken, Arabieren en Armeniërs.

Lees hier meer.

Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met deze aandoening lijden aan ernstige huid- en botontsteking. Ook andere organen zoals de longen, kunnen aangetast zijn. Als het niet behandeld wordt, kan het tot ernstige invaliditeit leiden en zelfs de dood tot gevolg hebben.

Lees hier meer.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in de Engelse medische literatuur in 1967 door een Japanse kinderarts Tomisaku Kawasaki (naar wie de ziekte genoemd is); hij identificeerde een groep kinderen met koorts, huiduitslag, conjunctivitis (oogontsteking), enantheem (rode keel en mondslijmvlies), gezwollen handen en voeten, en vergrote lymfeklieren in de nek. In het begin werd de ziekte ’mucocutaan lymfekliersyndroom’ genoemd. Een paar jaar later werden ook hartcomplicaties, zoals aneurysmata van de kransslagaderen(grote verwijding van deze bloedvaten) gemeld.

De naam sclerodermie stamt uit het Grieks en kan vertaald worden als ‘harde huid’. De huid wordt glanzend en hard. Er zijn twee verschillende types sclerodermie: lokale sclerodermie en systemische sclerodermie.

Bij lokale sclerodermie is de ziekte beperkt tot de huid en de onderliggende weefsels. Het kan het oog aantasten en uveïtis veroorzaken en verder kan het de gewrichten aantasten en artritis veroorzaken. Het kan voorkomen in vlekken (morfea) of als een streep (lineaire sclerodermie).

Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten een groep zeldzame auto-inflammatoire aandoeningen, waaronder het Familiale Koude Auto-inflammatoire Syndroom (FCAS), Muckle-Wells syndroom (MWS) en Chronisch Infantiel Neurologisch Cutaan Articulair Syndroom (CINCA), ook wel bekend als de Neonatale Multisystemische Inflammatoire Aandoening (NOMID).

Chronische terugkerende multifocale osteomyelitis (CRMO) is de meest ernstige vorm van Chronische Niet-bacteriële Osteomyelitis (CNO). Bij kinderen en adolescenten treffen de ontstekingshaarden vooral de metafysen van de lange pijpbeenderen. De ontstekingshaarden kunnen echter in elk deel van het skelet voorkomen. Ook andere organen, zoals de huid, ogen, maag-darmkanaal en de gewrichten kunnen worden aangedaan.

Juveniele dermatomyositis (afgekort JDM) is een zeldzame aandoening die de spieren en huid aantast. Een ziekte wordt gedefinieerd als ‘juveniel’ als het zich vóór het zestiende levensjaar openbaart.