Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening. Het is een aangeboren fout van de lichaamschemie. Patiënten lijden aan terugkerende koortsaanvallen die gepaard gaan met een verscheidenheid aan symptomen. Tot de symptomen behoren pijnlijke zwelling van de lymfeklieren (vooral in de nek), huiduitslag, hoofdpijn, keelpijn, aften, buikpijn, braken, diarree, gewrichtspijn en gezwollen gewrichten.
Personen met een zeer ernstige vorm kunnen levensbedreigende koortsaanvallen krijgen tijdens de kinderjaren, een vertraagde ontwikkeling hebben, slechtziendheid en nierschade ontwikkelen. Bij veel personen met deze aandoening is een bloedcomponent, immunoglobuline D (IgD) verhoogd, waar de alternatieve naam ‘hyper IgD periodiek koortssyndroom’ van afgeleid is.
